📄 遗传与基因组医学
Misclassification of heritable mortality undermines estimates of intrinsic life span heritability
该论文指出，Shenhar 等人通过将具有显著遗传易感性的感染和意外死亡错误地归类为纯环境噪声并加以剔除，导致其关于人类寿命遗传率高达 55% 的结论存在严重的选择偏差，从而得出了与谱系研究和全基因组关联分析相悖的不可靠结果。
📄 Category
genetic and genomic medicine
208 篇论文
遗传与基因组医学正在重塑我们理解生命与疾病的方式，它通过解读我们的遗传密码来探索健康背后的深层机制。这一领域不仅关乎个人基因特征的差异，更致力于发现疾病根源并开发精准的预防与治疗策略，让医疗从“千人一方”走向“量身定制”。
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以下为您精选了近期在遗传与基因组医学领域发布的最新预印本论文。
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Adapting Clinical Chemistry Plasma as a Source for Liquid Biopsies
该研究证实，在短时间离心前处理并冷藏的条件下，临床化学常规检测中剩余的肝素分离血浆可作为循环游离 DNA（cfDNA）生物库和检测的可靠且未被充分利用的来源。
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Detecting and Adjusting for Hidden Biases due to Phenotype Misclassification in Genome-Wide Association Studies
本文提出了一种名为 PheMED 的统计方法，利用 GWAS 汇总统计数据量化并校正由表型误分类引起的效应值稀释，从而解决生物库研究中因表型定义噪声导致的偏差问题，并提升了下游复制与遗传力分析的准确性。
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How parents judge newborn screening expansion in the genomic era: a theory-informed survey in France from the SeDeN-p3 study
这项基于法国 SeDeN-p3 研究的理论导向调查显示，尽管父母对扩展新生儿筛查（eNBS）和基因组新生儿筛查（gNBS）的接受度普遍较高，但这种支持是 nuanced 的，主要受预期健康益处、情感倾向及对不确定性的容忍度影响，并受到信任和社会距离的调节，因此未来的实施需要比例适当、文化适配的信息传播及明确的治理框架。
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An Integrated Deep Learning Framework for Small-Sample Biomedical Data Classification: Explainable Graph Neural Networks with Data Augmentation for RNA sequencing Dataset
该研究提出了一种结合数据增强与可解释图神经网络的深度学习框架，有效解决了 RNA-Seq 数据高维小样本分类难题，并在肾癌等多种疾病数据集中实现了高精度分类与关键生物标志物的可解释性识别。
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Cohort Profile: Investigating Antidepressant Response within Generation Scotland
本研究利用苏格兰“世代”（Generation Scotland）队列，通过问卷调查收集了 1,180 名抗抑郁药使用者的临床数据以构建治疗反应表型，旨在通过后续结合电子健康记录验证及生物样本分析，揭示抗抑郁药疗效差异的生物学机制。
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Saturation genome editing of BARD1 resolves VUS and provides insight into BRCA1-BARD1 tumor suppression
该研究利用饱和基因组编辑技术对 BARD1 基因进行了全面功能评估，成功解决了绝大多数意义未明变异（VUS）的临床分类难题，并进一步证实了 BARD1 在 DNA 同源重组修复及肿瘤抑制中的关键作用。
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Phenotypic and transcriptomic characterisation of a novel biallelic RNU2-2 developmental and epileptic encephalopathy
该研究通过深度表型分析和转录组测序，确认了 12 种罕见的双等位基因 RNU2-2 变异会导致一种以严重发育性癫痫性脑病为特征的新综合征，并提出了利用成纤维细胞进行 RNA 测序作为未来验证该变异的方法。
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A time-to-event heritability framework for inferring the genetic architecture of longitudinal traits
该研究提出了名为 COXMM 的 Cox 比例风险混合模型框架，用于准确估计时间 - 事件性状的遗传力，解决了传统方法严重低估该参数的问题，并揭示了疾病进展性状相较于全因发病具有更低遗传力和更强环境影响的规律。
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Contribution of dominant and recessive model effects to the genetic architecture of Idiopathic Pulmonary Fibrosis
该研究通过对特发性肺纤维化（IPF）进行基于显性和隐性遗传模型的基因组关联分析，发现了五个新的显著信号（包括 PMF1 和 EPN3 基因），揭示了非加性遗传效应在 IPF 发病机制中的重要作用并为潜在治疗提供了新见解。